重慶確診首例野生型淀粉人 常發病于75歲以上男性

        2023-04-08 23:29:03       來源:快科技

        4月6日,據人民網-重慶頻道報道,重慶醫科大學附屬第一醫院介紹,醫院心肌淀粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人,經診斷為野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM),這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。

        資料顯示,轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病俗稱“淀粉人”,是由于轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積于心肌間質,最終導致心室肥厚,繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。

        心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現的臨床綜合征,心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外,一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一種。

        遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致,患者發病年齡較早,多為50-60歲左右;野生型ATTR-CM,患病率隨年齡增長而增加,常發病于75歲以上男性。

        醫院教授介紹,目前,全國診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。

        明確診斷后,醫生立即給患者張大爺開出全球唯一治療ATTR-CM的藥物氯苯唑酸,該藥于2020年在國內獲批上市,不過價格昂貴,在2021年被納入醫保,使患者能夠承擔得起,經過治療,目前張大爺病情趨于穩定。

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