6月29日，Biomarin宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準其基因療法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）上市，用以治療嚴重血友病A患者。Roctavian是首個獲FDA批準治療嚴重血友病A患者的基因療法，其定價為290萬美元。

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“患者群體很期待新的血友病療法上市，但價格確實超出了我們的想象，在沒有進入醫保的情況下，患者個人是無法承擔的?！碧旖蚴杏褠酆币姴￡P愛服務中心負責人王立新向人民日報健康客戶端表示。

血友病A是一種罕見遺傳性出血性疾病，以關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷后出血難以停止為特征，常在兒童期起病，反復關節出血可導致患者逐漸出現關節活動障礙而致殘。

Roctavian是一款通過使用AAV5病毒載體遞送表達凝血因子VIII的轉基因的基因療法，其優勢在于患者可能只需要接受一次治療，肝細胞就可以持續表達凝血因子VIII，不再需要長期接受預防性凝血因子注射。

中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）劉葳教授向人民日報健康客戶端解釋，假如一個患者體重在60公斤左右，按照足量預防的方式去輸注重組VIII因子，年治療費用大概在80萬，20年就需要花費1600萬，總體治療費用并不低。因此，如果基因治療可以讓患者凝血因子恢復一定的水平，不需要反復輸注，節省下來的醫療費用也是很可觀的。

對于其290萬美元的高昂定價，鄭州大學第一附屬醫院血液科主治醫師王樹娟表示，基因療法研發和生產成本通常較高，定價策略需要綜合考慮研發投入、生產成本、潛在療效和市場需求等多種因素，也不能忽視醫保、醫療費用負擔和可及性的問題，要與醫療保健系統可持續性協調。

Biomarin在公告中指出，與基線值相比，在Roctavian治療的第三年后，患者的平均年出血事件率減少了80%，而凝血因子VIII的使用減少了94%。同時，在第3年時，92%的患者仍然不需要預防性治療。但在隨訪一至四年的3期臨床研究中，FVIII活性水平卻出現下降趨勢。

“基因治療有望實現對單基因遺傳病的徹底治愈，高定價有其合理性，患者群體對血友病基因療法上市還是充滿了期待。目前國內多家藥企都在積極開展基因治療的臨床實驗，我們也盼望國內自主研發的基因療法能夠盡快問世，在對藥效進行科學合理評估的基礎上，開發中國患者用得起的療法。”王立新說。

責編：李欣

主編：徐婷婷

校對：李益萌